En la actualidad la detección temprana de defectos congénitos es posible gracias a la "prueba del talón", la cual se practica haciendo un pequeño pinchazo en el talón del recién nacido a partir de las 48 horas de vida y antes de las 72 con una repetición entre el cuarto y séptimo día de vida. Con este pinchazo se obtienen unas cuantas gotas de la sangre que son enviadas al laboratorio para analizar algunos de los factores que indican las alteraciones. Por este motivo, ante un resultado positivo, se considera que el bebé es "sospechoso" de sufrir algún trastorno del metabolismo. Pero para tener un diagnóstico certero, harán falta más estudios.
Los trastornos para los cuales se realiza principalmente esta prueba son la fenilcetonuria y el hipotiroidismo. Sin embargo, algunas de las enfermedades que también pueden diagnosticar, aunque no de forma generalizada, son la fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, hiperfenilalaninemias, déficit de biotinidasa, galactosemia y hemoglobinopatías.
Para mayor información:
http://www.consumer.es/web/es/bebe/bebes/una-semana/2012/03/22/208104.php
No hay comentarios:
Publicar un comentario