Fecundación

Enfermedades congénitas del metabolismo en el periodo neonatal

Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente
pero frecuentes en su conjunto, debido al gran
número de entidades descritas. A menudo se presentan clínicamente
en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico
y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico
en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir
nuevos casos mediante el consejo genético y el diagnóstico
prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos
y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades,
ya que serán ellos los que habrán de identificar a los pacientes
que se pueden beneficiar de un estudio más profundo
y de un tratamiento específico.

E. Martín Hernández1, M.T. García Silva1, G. Bustos Lozano2
1Unidad de Enfermedades Mitocondriales-Enfermedades Metabólicas Hereditarias. 2Servicio de Neonatología.
Hospital «12 de Octubre». Madrid